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- Associated Genes
- BRCA1
- Associated Variants
-
BRCA1 p.Gln1800AsnfsTer14 (p.Q1800Nfs*14)
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BRCA1 p.Cys61Ser (p.C61S) ( ENST00000352993.7, ENST00000357654.9, ENST00000461574.2, ENST00000468300.5, ENST00000470026.6, ENST00000471181.7, ENST00000473961.6, ENST00000476777.6, ENST00000477152.6, ENST00000478531.6, ENST00000484087.6, ENST00000489037.2, ENST00000491747.6, ENST00000493795.5, ENST00000493919.6, ENST00000494123.6, ENST00000497488.2, ENST00000586385.5, ENST00000591534.5, ENST00000591849.5, ENST00000618469.2, ENST00000634433.2, ENST00000644379.2, ENST00000644555.2, ENST00000700182.1, ENST00000713676.1 )
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BRCA1 p.Leu1875ThrfsTer26 (p.L1875Tfs*26)
BRCA1 p.Asn1795ThrfsTer56 (p.N1795Tfs*56)
BRCA1 p.Gln1777ProfsTer74 (p.Q1777Pfs*74)
BRCA1 c.5215+2_5215+3insT
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BRCA1 p.Asn1255LeufsTer10 (p.N1255Lfs*10)
BRCA1 p.Cys1225?fsTer10 (p.C1225?fs*10)
BRCA1 p.Cys1225PhefsTer10 (p.C1225Ffs*10)
BRCA1 p.Ser1211ValfsTer8 (p.S1211Vfs*8)
BRCA1 p.Asn1018?fsTer8 (p.N1018?fs*8)
BRCA1 p.Ile1019GlufsTer7 (p.I1019Efs*7)
BRCA1 p.Gln910ThrfsTer5 (p.Q910Tfs*5)
BRCA1 p.Glu720ArgfsTer6 (p.E720Rfs*6)
BRCA1 p.Val627Ter (p.V627*)
BRCA1 p.Val627?fsTer4 (p.V627?fs*4)
BRCA1 p.Leu481ThrfsTer9 (p.L481Tfs*9)
BRCA1 p.Asp414GlufsTer5 (p.D414Efs*5)
BRCA1 p.Val340SerfsTer6 (p.V340Sfs*6)
BRCA1 p.Thr276SerfsTer14 (p.T276Sfs*14)
BRCA1 p.Thr276GlufsTer26 (p.T276Efs*26)
BRCA1 p.Thr276?fsTer14 (p.T276?fs*14)
BRCA1 p.Gln172SerfsTer10 (p.Q172Sfs*10)
BRCA1 p.Glu111ArgfsTer3 (p.E111Rfs*3)
BRCA1 p.Leu1875ThrfsTer26 (p.L1875Tfs*26)
BRCA1 p.Asn1795ThrfsTer56 (p.N1795Tfs*56)
BRCA1 p.Gln1777ProfsTer74 (p.Q1777Pfs*74)
BRCA1 c.5215+2_5215+3insT
BRCA1 p.Gln1559ArgfsTer36 (p.Q1559Rfs*36)
BRCA1 p.Asn1255LeufsTer10 (p.N1255Lfs*10)
BRCA1 p.Cys1225?fsTer10 (p.C1225?fs*10)
BRCA1 p.Cys1225PhefsTer10 (p.C1225Ffs*10)
BRCA1 p.Ser1211ValfsTer8 (p.S1211Vfs*8)
BRCA1 p.Asn1018?fsTer8 (p.N1018?fs*8)
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BRCA1 p.Val627Ter (p.V627*)
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BRCA1 p.Thr276SerfsTer14 (p.T276Sfs*14)
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BRCA1 p.Thr276?fsTer14 (p.T276?fs*14)
BRCA1 p.Gln172SerfsTer10 (p.Q172Sfs*10)
BRCA1 p.Glu111ArgfsTer3 (p.E111Rfs*3) - Associated Disease
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
- Source Database
- DisGeNET
- Description
- NA
- Original source reporting the Gene Disease association
- CLINVAR
- DisGENET score for the Gene Disease association
- 0.419988653729747
- Year of publication
- NA
Drugs